കുട്ടികളിൽ നാഡീ വൈകല്യങ്ങൾക്ക് പിന്നിലെ അപൂർവ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ കണ്ടെത്തി ​ഗവേഷകർ; മെഡിക്കൽ രം​ഗത്തെ പുത്തൻ ചുവടുവെപ്പ്

കുട്ടികളിൽ ആവർത്തിച്ചുള്ള നാഡീ വൈകല്യങ്ങൾക്ക് പിന്നില്‍ USP18 ജീനിന് സംഭവിക്കുന്ന അപൂര്‍വ മ്യൂട്ടേഷൻ ആണെന്ന് കണ്ടെത്തി ഇന്ത്യൻ ​ഗവേഷകർ. സ്യൂഡോ-ടോർച്ച് സിൻഡ്രോം ടൈപ്പ് 2 എന്നത് വളരെ സങ്കീർണ്ണവും അപൂര്‍വവുമായി സംഭവിക്കുന്ന പാരമ്പര്യമായുള്ള ഒരു ന്യൂറോളജിക്കൽ ഡിസോർഡറാണ്. കുട്ടികളില്‍ തലച്ചോറിന്‍റെ വളർച്ചയെയും പ്രവർത്തനത്തെയുമാണ് രോഗം ബാധിക്കുന്നത്. ഇതിന്‍റെ പിന്നില്‍ അപൂര്‍വ USP18 ജീന്‍ മ്യൂട്ടേഷന്‍ ആണെന്ന് ഗവേഷകര്‍ വിശദീകരിക്കുന്നു.

ലോകത്താകെ ഇതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട 11 കേസുകളാണ് ഇതുവരെ റിപ്പോര്‍ട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുള്ളത്. ഇന്ത്യയില്‍ ആദ്യമായി 11 വയസുകാരിയിലാണ് ഈ അപൂര്‍വ ന്യൂറോളജിക്കല്‍ ഡിസോർഡര്‍ കണ്ടെത്തിയത്. ഡൽഹി സർവകലാശാലയിലെ രാംജാസ് കോളജ്, റെഡ്ക്ലിഫ് ലാബ്സ് എന്നിവരോട് സഹകരിച്ച് ഇന്ദിരാഗാന്ധി ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ചൈൽഡ് ഹെൽത്തിലെ ഗവേഷക സംഘമാണ് പഠനം നടത്തിയത്.

സ്യൂഡോ-ടോർച്ച് സിൻഡ്രോം ടൈപ്പ് 2, കുട്ടികളിൽ പലപ്പോഴും ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന അണുബാധകളോട് സാമ്യമുള്ള കഠിനമായ നാഡീസംബന്ധമായ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രകടിപ്പിക്കുന്നു. എന്നാല്‍ അവ യഥാര്‍ഥ അണുബാധകൊണ്ട് സംഭവിക്കുന്നതായിരിക്കില്ല. ശരീരത്തിലെ രോഗപ്രതിരോധ പ്രതികരണത്തെ നിയന്ത്രിക്കാന്‍ സഹായിക്കുന്ന USP18 ജീൻ ശരിയായ രീതിയില്‍ പ്രവര്‍ത്തിക്കാതെ വരുമ്പോള്‍, ശരീരത്തിന്റെ പ്രതിരോധ സംവിധാനം അമിതമായി സജീവമാവുകയും തലച്ചോറിനെ ദോഷകരമായി ബാധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇത് ആവര്‍ത്തിച്ചുള്ള ന്യൂറോളജിക്കല്‍ ലക്ഷണങ്ങള്‍ക്ക് കാരണമാകുന്നു.

USP18 ജീനിന് സംഭവിക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷന്‍ കുട്ടികളില്‍ അപൂര്‍വ ന്യൂറോളജിക്കല്‍ ഡിസോര്‍ഡര്‍ സംഭവിക്കാന്‍ കാരണമെന്ന് ഗവേഷകര്‍ ക്ലിനിക്കൽ ഡിസ്മോർഫോളജിയിൽ പ്രസിദ്ധീകരിച്ച പഠനത്തില്‍ ചൂണ്ടിക്കാണിക്കുന്നു. ജനിച്ചപ്പോള്‍ മുതല്‍ ഇത്തരം ലക്ഷണങ്ങള്‍ അനുഭവിക്കുന്ന 11 വയസുകാരിയെ പരിശോധിച്ചതിലൂടെയാണ് ഗവേഷണത്തിന് തുടക്കമായത്. ഇന്ത്യയില്‍ റിപ്പോര്‍ട്ട് ചെയ്യുന്ന ആദ്യ കേസാണിത്.

പനിയെ തുടര്‍ന്ന് അബോധാവസ്ഥ, അപസ്മാരം, വളര്‍ച്ച കുറയുക, വലിപ്പ് കുറഞ്ഞ തല, ആവര്‍ത്തിച്ചുള്ള പനി എൻസെഫലോപ്പതി (Fever encephalopathy) തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങളായിരുന്നു കുട്ടിക്കുണ്ടായിരുന്നത്. വിവിധ സ്നാകിങ്ങിന് വിധേയമാക്കിയപ്പോള്‍ അവളുടെ തലച്ചോറിന്‍റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളില്‍ കാൽസ്യം നിക്ഷേപം വർധിക്കുന്നതായി കണ്ടെത്തി. എക്‌സോം സീക്വൻസിങ് വിത്ത് മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ ജീനോം സീക്വൻസിങ് എന്ന കേന്ദ്രീകൃത ഡിഎൻ‌എ പരിശോധനയിലൂടെ, UPS 18 ജീനിൽ മുമ്പ് അറിയപ്പെടാത്ത ഒരു മാറ്റം തിരിച്ചറിയാൻ കഴിഞ്ഞതായി ഗവേഷകര്‍ വ്യക്തമാക്കിയെന്നും പഠനത്തില്‍ ചൂണ്ടിക്കാണിക്കുന്നു.

ഈ കണ്ടെത്തല്‍ മെഡിക്കല്‍ രംഗത്ത് ഒരു നാഴികക്കല്ലാകുമെന്നും ഒരുകാലത്ത് അസാധ്യമെന്ന് കരുതിയിരുന്ന ഉത്തരങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയിരിക്കുന്നുവെന്നും റെഡ്ക്ലിഫ് ലാബ്സിന്റെ സ്ഥാപകനും സിഇഒയുമായ ആദിത്യ കണ്ടോയ് പറഞ്ഞു. നാഡീസംബന്ധമായ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള കുട്ടികളിൽ നേരത്തെയുള്ള ജനിതക പരിശോധനയുടെ പ്രാധാന്യത്തെ ഈ കണ്ടെത്തലുകൾ എടുത്തുകാണിക്കുന്നുവെന്നും അദ്ദേഹം കൂട്ടിച്ചേര്‍ത്തു.