Health

കുട്ടികളിൽ നാഡീ വൈകല്യങ്ങൾക്ക് പിന്നിലെ അപൂർവ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ കണ്ടെത്തി ​ഗവേഷകർ; മെഡിക്കൽ രം​ഗത്തെ പുത്തൻ ചുവടുവെപ്പ്

കുട്ടികളിൽ ആവർത്തിച്ചുള്ള നാഡീ വൈകല്യങ്ങൾക്ക് പിന്നില്‍ USP18 ജീനിന് സംഭവിക്കുന്ന അപൂര്‍വ മ്യൂട്ടേഷൻ ആണെന്ന് കണ്ടെത്തി ഇന്ത്യൻ ​ഗവേഷകർ. സ്യൂഡോ-ടോർച്ച് സിൻഡ്രോം ടൈപ്പ് 2 എന്നത് വളരെ സങ്കീർണ്ണവും അപൂര്‍വവുമായി സംഭവിക്കുന്ന പാരമ്പര്യമായുള്ള ഒരു ന്യൂറോളജിക്കൽ ഡിസോർഡറാണ്. കുട്ടികളില്‍ തലച്ചോറിന്‍റെ വളർച്ചയെയും പ്രവർത്തനത്തെയുമാണ് രോഗം ബാധിക്കുന്നത്. ഇതിന്‍റെ പിന്നില്‍ […]